TEST DE INTOLERANCIA A LA LACTOSA: Análisis mutaciones C13910T y G22018A gen LCT - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El análisis de las mutaciones C-13910T y G-22018A del gen LCT es una prueba genética que permite estudiar la predisposición genética a la intolerancia primaria a la lactosa. Estas variantes están relacionadas con la persistencia o no de la actividad de la lactasa, la enzima responsable de la digestión de la lactosa presente en la leche y los productos lácteos.

En la mayoría de las personas, la actividad de la lactasa disminuye progresivamente tras la infancia. Sin embargo, determinadas variantes genéticas permiten mantener su producción en la edad adulta. La presencia o ausencia de estas mutaciones permite diferenciar entre individuos con persistencia de lactasa y aquellos con predisposición genética a la malabsorción de la lactosa.

Este análisis resulta especialmente útil para aclarar el origen genético de síntomas digestivos compatibles con intolerancia a la lactosa y para diferenciar la intolerancia primaria de otras causas secundarias relacionadas con patologías intestinales.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de las variantes C-13910T y G-22018A localizadas en la región reguladora del gen LCT, asociadas a la capacidad de producir lactasa en la edad adulta.

El estudio se realiza a partir de una muestra biológica válida (hisopo bucal o sangre) y proporciona un informe genético que indica la presencia o ausencia de las mutaciones analizadas, junto con su interpretación en relación con la predisposición genética a la intolerancia primaria a la lactosa.

El informe tiene carácter informativo y constituye una herramienta de apoyo para la valoración clínica y nutricional, especialmente cuando se combina con la historia clínica y otros estudios complementarios.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a profesionales sanitarios y centros médicos, como a clientes particulares que deseen conocer la base genética de una posible intolerancia a la lactosa, siempre que la prueba se realice en un centro especializado con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes con síntomas digestivos compatibles con intolerancia a la lactosa.
•    Personas que desean confirmar si presentan intolerancia primaria a la lactosa de origen genético.
•    Pacientes en los que se desea diferenciar entre intolerancia genética y causas secundarias de malabsorción.
•    Personas que han eliminado los lácteos de su dieta sin un diagnóstico claro.
•    Casos en los que se requiere una orientación genética para el manejo dietético a largo plazo.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: ¡No te preocupes, nos encargamos de todo!

1. Una vez adquirido el test, puedes realizar la extracción analítica en un centro colaborador. 
2. O si lo prefieres, este test está disponible con auto-extracción mediante hisopo bucal. Te enviamos el kit a casa.

   ** Recibe el kit en casa, extrae las muestras siguiendo las instrucciones y lo pasamos a recoger.
   ** En el kit tendrás todas las instrucciones detalladas de cómo extraer la muestra y solicitarnos la recogida

3. Nos encargamos de la correcta recogida siguiendo los protocolos establecidos.
4. La muestra es enviada al laboratorio para su análisis genético.
5. El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 1 a 2 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Es importante que la interpretación de los resultados del test genético la realice un profesional médico.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 

1. La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante extracción sanguínea en tubo EDTA o hisopo bucal.
2. La muestra debe enviarse al laboratorio conforme a los protocolos de envío establecidos, garantizando su correcta conservación.
3. Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 1 a 2 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. Este plazo puede variar en función del volumen de muestras o de circunstancias logísticas excepcionales.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el proceso de compra, la logística de la muestra o el funcionamiento general del test, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte.

Si deseas una interpretación más detallada de los resultados, puedes contratar de forma opcional una consulta especializada con nuestro equipo para que un profesional sanitario valore tu caso de forma individualizada.