ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - PRUEBA DE CRIBADO: Análisis número de copias genes SMN1 y SMN2 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular de origen genético caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras, que provoca debilidad y atrofia muscular de gravedad variable. Se trata de una patología hereditaria grave que se transmite con un patrón autosómico recesivo.

La causa principal de la AME es la alteración del gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Las personas que presentan una única copia funcional del gen no desarrollan la enfermedad, pero son portadoras y pueden transmitirla a su descendencia si su pareja también es portadora.

La prueba de cribado de atrofia muscular espinal está diseñada para identificar portadores de alteraciones en el gen SMN1 en personas asintomáticas. Este tipo de estudio tiene un enfoque preventivo y reproductivo, permitiendo evaluar el riesgo genético antes de la concepción o durante procesos de planificación familiar.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del número de copias del gen SMN1, mediante técnicas de biología molecular validadas, con el objetivo de detectar la ausencia o reducción de copias funcionales asociadas al estado de portador de atrofia muscular espinal.

Este estudio permite identificar a personas portadoras de la enfermedad, facilitando la toma de decisiones informadas en el ámbito reproductivo y el asesoramiento genético.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida (hisopo bucal, saliva o sangre) y proporciona un informe genético detallado, que recoge los resultados del análisis y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

Este test no tiene finalidad diagnóstica y no permite confirmar ni descartar la enfermedad en pacientes sintomáticos.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Personas que desean conocer su estatus de portador de atrofia muscular espinal.
•    Parejas que planifican un embarazo.
•    Estudios genéticos previos a la reproducción asistida.
•    Personas con antecedentes familiares de atrofia muscular espinal.
•    Programas de cribado genético reproductivo.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:

• Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
• Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
• El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro.
• Hisopo bucal (bastoncillo).
• Kit de saliva (coste adicional), enviamos el kit recolector a tu centro.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el proceso de compra, la logística de la muestra o el funcionamiento general del test, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte.

Si deseas una interpretación clínica más detallada de los resultados, puedes contratar de forma opcional una consulta especializada con nuestro equipo para que un profesional sanitario valore tu caso de forma individualizada.