ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - PRUEBA DIAGNÓSTICA: Análisis número de copias genes SMN1 y SMN2 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular de origen genético caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal, lo que provoca debilidad y atrofia muscular de gravedad variable. Se trata de un trastorno hereditario con una importante repercusión clínica, especialmente en las formas de inicio temprano.

La AME está causada principalmente por la pérdida o alteración funcional del gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1). La ausencia de una copia funcional de este gen impide la producción adecuada de la proteína SMN, esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. El gen SMN2, estrechamente relacionado, actúa como modulador de la enfermedad: el número de copias de SMN2 influye en la gravedad del fenotipo clínico, ya que puede producir cantidades residuales de proteína funcional.

El análisis del número de copias de los genes SMN1 y SMN2 constituye la prueba genética de referencia para la confirmación diagnóstica de la atrofia muscular espinal, así como para la evaluación del riesgo genético y el asesoramiento familiar.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del número de copias del exón 7 del gen SMN1, así como la determinación del número de copias del gen SMN2, mediante técnicas de biología molecular validadas.

Este estudio permite confirmar el diagnóstico genético de la atrofia muscular espinal, diferenciar entre portadores y pacientes afectados, y estimar la posible gravedad clínica de la enfermedad en función del número de copias de SMN2.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida (hisopo bucal, saliva o sangre) y proporciona un informe genético detallado, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes con sospecha clínica de atrofia muscular espinal.
•    Pacientes diagnosticados de AME para confirmación genética y caracterización del tipo.
•    Familiares de pacientes afectados por atrofia muscular espinal.
•    Personas que deseen conocer su estatus de portador del gen SMN1, especialmente en el contexto reproductivo.
•    Estudios genéticos en parejas en planificación familiar o reproducción asistida.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:

• Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
• Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
• El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro.
• Hisopo bucal (bastoncillo).
• Kit de saliva (coste adicional), enviamos el kit recolector a tu centro.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el proceso de compra, la logística de la muestra o el funcionamiento general del test, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte.

Si deseas una interpretación clínica más detallada de los resultados, puedes contratar de forma opcional una consulta especializada con nuestro equipo para que un profesional sanitario valore tu caso de forma individualizada.