NEOPLASIAS MIELOIDES CON EOSINOFILIA: DETECCIÓN DE DELECIÓN del(4q12) - gen FIP1L1::PDGFRA - CIDEGEN
Cidegen
Tiempo de entrega
Resultados: <1 semana desde la recepción de la muestra.
Muestra
Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)
DESCRIPCIÓN
La microdeleción en la región 4q12 da lugar al gen de fusión FIP1L1::PDGFRA, una alteración característica de determinadas neoplasias mieloides con eosinofilia, así como del síndrome hipereosinofílico y la mastocitosis sistémica. Esta anomalía provoca la activación constitutiva de la tirosina quinasa PDGFRA.
La presencia de esta fusión genética define un subtipo molecular específico con implicaciones diagnósticas claras. Desde el punto de vista clínico, se asocia a una respuesta favorable a inhibidores de tirosina quinasa y a un pronóstico globalmente favorable cuando se identifica de forma precoz.
El análisis genético dirigido de la deleción 4q12 permite confirmar la presencia del gen de fusión FIP1L1::PDGFRA y caracterizar molecularmente estas entidades.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis específico de la deleción del(4q12) y la detección del gen de fusión FIP1L1::PDGFRA, mediante técnicas de biología molecular validadas para la identificación de microdeleciones y reordenamientos cromosómicos.
El estudio permite confirmar la presencia de esta alteración genética. El resultado se recoge en un informe genético detallado, con interpretación especializada adaptada al contexto clínico.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos.
Está especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Pacientes con neoplasias mieloides con eosinofilia.
• Estudios genéticos en síndrome hipereosinofílico.
• Evaluación molecular en mastocitosis sistémica.
• Caracterización genética de neoplasias mieloides sensibles a inhibidores de tirosina quinasa.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
Profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA,
- Médula ósea (EDTA),
- Tejido parafinado (FFPE)
¿TIENES DUDAS?
Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada.
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