NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS: DETECCIÓN DE DELECIÓN del(17p13.1) – gen TP53 - CIDEGEN
Cidegen
Tiempo de entrega
Resultados: <1 semana desde la recepción de la muestra.
Muestra
Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)
DESCRIPCIÓN
La deleción del(17p13.1) afecta a la región cromosómica que incluye el gen TP53, un regulador clave del control del ciclo celular, la reparación del ADN y la apoptosis. Esta alteración se ha descrito en un amplio espectro de neoplasias hematológicas, incluyendo leucemias, linfomas, mielomas y síndromes mieloproliferativos, así como en determinados tumores sólidos.
La pérdida de función de TP53 se asocia a inestabilidad genómica, resistencia a tratamientos convencionales y progresión rápida de la enfermedad. Desde el punto de vista clínico, la deleción 17p13.1 constituye un marcador de mal pronóstico en múltiples entidades hematológicas.
El análisis genético dirigido de esta deleción permite identificar la alteración y aportar información clave para la caracterización biológica y la estratificación pronóstica de la neoplasia.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis específico de la deleción del(17p13.1) y la evaluación del gen TP53, mediante técnicas de biología molecular validadas para la detección de pérdidas cromosómicas.
El estudio permite confirmar la presencia de esta alteración genética. El resultado se presenta en un informe genético detallado, con interpretación especializada adaptada al contexto clínico correspondiente.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos.
Está especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Pacientes con neoplasias hematológicas de alto riesgo.
• Estudios genéticos en leucemias, linfomas o mielomas con sospecha de resistencia terapéutica.
• Clasificación y estratificación pronóstica de neoplasias hematológicas agresivas.
• Evaluación genética en el contexto de progresión o recaída de la enfermedad.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
Profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA,
- Médula ósea (EDTA),
- Tejido parafinado (FFPE)
¿TIENES DUDAS?
Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada.
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