LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA): DETECCIÓN DE REORDENAMIENTO CBFB-MYH11 POR INVERSIÓN inv(16)(p13;q22) - CIDEGEN
Cidegen
Tiempo de entrega
Resultados: <1 semana desde la recepción de la muestra.
Muestra
Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)
DESCRIPCIÓN
La inversión inv(16)(p13;q22) da lugar al gen de fusión CBFB::MYH11, una alteración genética característica de la leucemia mielomonocítica aguda y de determinados casos de leucemia mieloide aguda, así como de síndromes mielodisplásicos o LMA relacionados con el tratamiento. Esta anomalía afecta al complejo CBF, esencial en la regulación de la hematopoyesis normal.
La presencia de la inversión inv(16) define un subtipo específico de neoplasia mieloide con características biológicas bien establecidas. Desde el punto de vista clínico, se asocia a tasas elevadas de remisión completa y a un pronóstico global favorable en comparación con otros subtipos de LMA.
El análisis genético dirigido de esta alteración permite confirmar el diagnóstico molecular y contribuir a la correcta clasificación y estratificación de la enfermedad en el contexto clínico del paciente.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis específico de la inversión inv(16)(p13;q22) y la detección del gen de fusión CBFB::MYH11, mediante técnicas de biología molecular validadas para la identificación de reordenamientos cromosómicos.
El estudio permite identificar la presencia de esta alteración genética y su implicación en el proceso hematológico. El resultado se presenta en un informe genético detallado, con interpretación especializada adaptada al contexto clínico correspondiente.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos.
Está especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha de leucemia mielomonocítica aguda.
• Estudios genéticos en leucemias mieloides agudas con afectación del complejo CBF.
• Confirmación diagnóstica de LMA con inversión del cromosoma 16.
• Clasificación genética y estratificación pronóstica de neoplasias mieloides.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
Profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA,
- Médula ósea (EDTA),
- Tejido parafinado (FFPE)
¿TIENES DUDAS?
Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada.
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