LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA (LPA): DETECCIÓN DE TRANSLOCACIÓN t(15;17)(q24;q21) - CIDEGEN

DESCRIPCIÓN

La translocación t(15;17)(q24;q21) es la alteración genética característica de la leucemia promielocítica aguda, presente en la mayoría de los casos de esta entidad. 

Esta anomalía da lugar al gen de fusión PML::RARA, que interfiere en los mecanismos normales de diferenciación mieloide y condiciona la acumulación de promielocitos anómalos.
 
 La proteína de fusión resultante altera la función del receptor del ácido retinoico, lo que explica las particularidades biológicas y clínicas de esta leucemia. En función del punto de rotura en el gen PML, pueden identificarse distintos transcritos, siendo los más frecuentes bcr1, bcr2 y bcr3.
 
 El análisis genético de la translocación t(15;17) es fundamental para la confirmación diagnóstica de la leucemia promielocítica aguda y para su correcta clasificación dentro de las leucemias mieloides agudas.

 
 QUÉ INCLUYE EL TEST

 El test incluye el análisis dirigido de la translocación t(15;17)(q24;q21) y la detección del gen de fusión PML::RARA, mediante técnicas de biología molecular validadas para la identificación de reordenamientos cromosómicos.
 
 El estudio permite confirmar la presencia de la alteración genética característica y determinar el tipo de transcrito implicado. El resultado se recoge en un informe genético detallado, con interpretación especializada en el contexto clínico del paciente.
 
 La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.

 ¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

 • Pacientes con sospecha clínica o citomorfológica de leucemia promielocítica aguda.
 • Confirmación diagnóstica de leucemias mieloides agudas con alteraciones del receptor RARA.
 • Estudios genéticos en el contexto de clasificación de leucemias agudas.
 • Valoración genética inicial en pacientes con diagnóstico reciente de LPA.
 
 

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

• Extracción sanguínea en tubo EDTA,
• Médula ósea (EDTA),
• Tejido parafinado (FFPE)

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada.