LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA (LLA): DETECCIÓN DE TRANSLOCACIÓN t(12;21)(p13;q22) - CIDEGEN

CIDEGEN

Tiempo de entrega

Resultados: <1 semana desde la recepción de la muestra.

Muestra

Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)

166,98€

Muestra de prueba

Método de prueba

Caja de LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA (LLA): DETECCIÓN DE TRANSLOCACIÓN t(12;21)(p13;q22) - CIDEGEN

DESCRIPCIÓN

La translocación t(12;21)(p13;q22) da lugar al gen de fusión ETV6::RUNX1, una de las alteraciones genéticas más frecuentes en la leucemia linfoblástica aguda de estirpe B en edad pediátrica.

Esta alteración interfiere con la función normal del complejo transcripcional AML1/CBFβ, afectando a los mecanismos de regulación de la hematopoyesis.

La presencia del gen de fusión ETV6::RUNX1 se asocia a características biológicas específicas y a una elevada frecuencia en población infantil, siendo una alteración relevante desde el punto de vista diagnóstico y de clasificación de la enfermedad.

El análisis genético dirigido de esta translocación permite confirmar el diagnóstico molecular y aportar información relevante para la correcta caracterización de la leucemia linfoblástica aguda en el contexto clínico del paciente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis específico de la translocación t(12;21)(p13;q22) y la detección del gen de fusión ETV6::RUNX1, mediante técnicas de biología molecular validadas para la identificación de reordenamientos cromosómicos.

El estudio permite identificar la presencia de esta alteración genética y confirmar su implicación en el proceso hematológico. El resultado se presenta en un informe genético detallado, con interpretación especializada adaptada al contexto clínico.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

• Pacientes pediátricos con sospecha de leucemia linfoblástica aguda de estirpe B.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de LLA-B.
• Clasificación molecular de leucemias linfoblásticas agudas.
• Evaluación genética inicial en el diagnóstico de neoplasias hematológicas infantiles.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de muestra puede realizarse en el propio centro mediante:

Extracción sanguínea en tubo EDTA,
Médula ósea (EDTA),
Tejido parafinado (FFPE)

2. La muestra debe enviarse al laboratorio siguiendo los protocolos de envío. establecidos, garantizando su correcta identificación, conservación y transporte.

3. Una vez recibida la muestra en el laboratorio, se inicia el proceso de análisis genético.

4. El plazo estimado de resultados es de 1 semana desde la recepción de la muestra. Este tiempo puede variar en función del volumen de muestras o de circunstancias logísticas excepcionales.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada.

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