LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA): DETECCIÓN DE TRANSLOCACIÓN t(8;21)(q21.3;q22) - gen RUNX1::RUNX1T1 - CIDEGEN
Cidegen
Tiempo de entrega
Resultados: <1 semana desde la recepción de la muestra.
Muestra
Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)
DESCRIPCIÓN
La translocación t(8;21)(q21.3;q22) da lugar al gen de fusión RUNX1::RUNX1T1, una alteración genética característica de la leucemia mieloide aguda con maduración granulocítica.
Esta anomalía afecta a factores de transcripción clave implicados en la regulación de la hematopoyesis, alterando la diferenciación normal de las células mieloides.
La presencia de esta translocación define un subtipo específico de LMA con características biológicas bien establecidas. Cuando se detecta de forma aislada, sin otras alteraciones citogenéticas adversas, se asocia a un perfil pronóstico favorable, lo que refuerza su importancia en la clasificación inicial de la enfermedad.
El análisis genético de la translocación t(8;21) permite confirmar el diagnóstico molecular y contribuir a la correcta estratificación de la leucemia mieloide aguda en el contexto clínico del paciente.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis dirigido de la translocación t(8;21)(q21.3;q22) y la detección del gen de fusión RUNX1::RUNX1T1, mediante técnicas de biología molecular validadas para la identificación de reordenamientos cromosómicos.
El estudio permite confirmar la presencia de esta alteración genética y su implicación en el proceso hematológico. El resultado se presenta en un informe genético detallado, con interpretación especializada en el contexto clínico correspondiente.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos.
Está especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha de leucemia mieloide aguda con maduración granulocítica.
• Confirmación diagnóstica de LMA con alteraciones citogenéticas específicas.
• Clasificación genética inicial de leucemias mieloides agudas.
• Estudios moleculares para la correcta estratificación pronóstica de LMA.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
Profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA,
- Médula ósea (EDTA),
- Tejido parafinado (FFPE)
¿TIENES DUDAS?
Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada.
OTRAS PRUEBAS QUE PUEDAN INTERESARTE
LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA (LLA): DETECCIÓN DE TRANSLOCACIÓN t(12;21)(p13;q22) - CIDEGEN
166,98€
LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (LMC): DETECCIÓN DE TRANSLOCACIÓN t(9;22)(q34;q11) - CIDEGEN
167,00€
LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA (LPA): DETECCIÓN DE TRANSLOCACIÓN t(15;17)(q24;q21) - CIDEGEN
167,00€