LEUCEMIA AGUDA (LMA/LLA): DETECCIÓN DE REORDENAMIENTO KMT2A (MLL) EN 11q23 - CIDEGEN

DESCRIPCIÓN

Las alteraciones que afectan a la región 11q23, que involucran al gen KMT2A (MLL), constituyen un grupo heterogéneo de reordenamientos cromosómicos asociados a leucemias agudas. Estas alteraciones pueden detectarse tanto en leucemia linfoblástica aguda de estirpe B como en leucemia mieloide aguda, con una especial frecuencia en población pediátrica, aunque también están presentes en adultos.
 
Los reordenamientos del gen KMT2A alteran la regulación transcripcional normal implicada en la diferenciación y proliferación hematopoyética, favoreciendo la aparición de fenotipos leucémicos agresivos. Desde el punto de vista clínico, estas alteraciones se asocian de forma global a un pronóstico desfavorable.
 
El análisis genético dirigido de la región 11q23 permite confirmar la presencia de reordenamientos de KMT2A y aporta información clave para la correcta caracterización y clasificación de la leucemia en el contexto clínico del paciente.

 
QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de alteraciones en la región 11q23 y la detección de reordenamientos que afectan al gen KMT2A (MLL), mediante técnicas de biología molecular validadas para la identificación de anomalías cromosómicas.
 
 El estudio permite identificar la presencia de estas alteraciones genéticas asociadas a leucemias agudas. El resultado se recoge en un informe genético detallado, con interpretación especializada adaptada al contexto clínico.
 
 La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.

 
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos.
 Está especialmente recomendado en los siguientes casos:
 • Pacientes con sospecha de leucemia aguda de alto riesgo.
 • Estudios genéticos en leucemias pediátricas y del adulto con posible afectación de KMT2A.
 • Confirmación diagnóstica de leucemias agudas con reordenamientos cromosómicos complejos.
 • Clasificación molecular y estratificación pronóstica de neoplasias hematológicas.
 

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

• Extracción sanguínea en tubo EDTA,
• Médula ósea (EDTA),
• Tejido parafinado (FFPE)

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada.