LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA (LLA): DETECCIÓN DE TRANSLOCACIÓN t(1;19)(q23;p13) - gen RUNX1::RUNX1T1 - CIDEGEN
Cidegen
Tiempo de entrega
Resultados: <1 semana desde la recepción de la muestra.
Muestra
Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)
DESCRIPCIÓN
La translocación t(1;19)(q23;p13) da lugar al gen de fusión TCF3::PBX1, una alteración genética asociada principalmente a la leucemia linfoblástica aguda de estirpe B, especialmente en pacientes pediátricos con LLA de linaje pre-B. Esta anomalía puede presentarse como una translocación balanceada o no balanceada, lo que condiciona distintas configuraciones cromosómicas.
El gen de fusión TCF3::PBX1 altera la regulación transcripcional normal implicada en la diferenciación de las células B, contribuyendo al desarrollo de la enfermedad. Desde el punto de vista clínico, se asocia a un perfil pronóstico intermedio a desfavorable, lo que refuerza la necesidad de su identificación precisa.
El análisis genético dirigido de esta translocación permite confirmar el diagnóstico molecular y aportar información relevante para la caracterización de la leucemia linfoblástica aguda en el contexto clínico del paciente.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis específico de la translocación t(1;19)(q23;p13) y la detección del gen de fusión TCF3::PBX1, mediante técnicas de biología molecular validadas para la identificación de reordenamientos cromosómicos.
El estudio permite identificar la presencia de esta alteración genética y confirmar su implicación en la patología hematológica. El resultado se recoge en un informe genético detallado, con interpretación especializada adaptada al contexto clínico.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos.
Está especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha de leucemia linfoblástica aguda de estirpe B.
• Estudios genéticos en LLA pediátrica de linaje pre-B.
• Confirmación diagnóstica de LLA-B con alteraciones citogenéticas específicas.
• Clasificación molecular de leucemias linfoblásticas agudas.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
Profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA,
- Médula ósea (EDTA),
- Tejido parafinado (FFPE)
¿TIENES DUDAS?
Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada.
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