LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA (LLA): DETECCIÓN DE REORDENAMIENTO TLX3-BCL11B POR TRANSLOCACIÓN t(5;14)(q35;q32) - CIDEGEN
CIDEGEN
Tiempo de entrega
Resultados: <1 semana desde la recepción de la muestra.
Muestra
Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)
DESCRIPCIÓN
La translocación t(5;14)(q35;q32) da lugar al gen de fusión BCL11B::TLX3, una alteración genética característica de un subgrupo de leucemias linfoblásticas agudas de estirpe T. Esta anomalía se detecta en un porcentaje reducido de casos, pero define un perfil biológico específico dentro de la LLA-T.
El gen de fusión resultante altera mecanismos clave de regulación transcripcional implicados en la diferenciación de los linfocitos T, contribuyendo al desarrollo de la enfermedad. Desde el punto de vista clínico, esta alteración se asocia a un curso más agresivo y a un pronóstico desfavorable.
El análisis genético dirigido de la translocación t(5;14) permite confirmar el diagnóstico molecular y contribuir a la correcta clasificación de la leucemia linfoblástica aguda de estirpe T.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis específico de la translocación t(5;14)(q35;q32) y la detección del gen de fusión BCL11B::TLX3, mediante técnicas de biología molecular validadas para la identificación de reordenamientos cromosómicos.
El estudio permite identificar la presencia de esta alteración genética y confirmar su implicación en la patología hematológica. El resultado se presenta en un informe genético detallado, con interpretación especializada en el contexto clínico correspondiente.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos.
Está especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha de leucemia linfoblástica aguda de estirpe T.
• Confirmación diagnóstica de LLA-T con alteraciones citogenéticas específicas.
• Clasificación genética de leucemias linfoblásticas T.
• Estudios moleculares en LLA-T con criterios de alto riesgo.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
Profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA,
- Médula ósea (EDTA),
- Tejido parafinado (FFPE)
¿TIENES DUDAS?
Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada.
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