LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA (LLC): DETECCIÓN DE DELECIÓN 11q22.3 (ATM) - CIDEGEN
Cidegen
Tiempo de entrega
Resultados: <1 semana desde la recepción de la muestra.
Muestra
Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)
DESCRIPCIÓN
La deleción del(11q22.3) afecta a la región cromosómica que incluye el gen ATM, implicado en la respuesta al daño del ADN y en el control del ciclo celular. Esta alteración se ha descrito en distintas neoplasias hematológicas, como la leucemia linfocítica crónica B, el linfoma de células del manto y la leucemia prolinfocítica T.
La pérdida de función de ATM condiciona inestabilidad genómica y favorece la progresión de la enfermedad. Desde el punto de vista clínico, la deleción 11q22.3 se asocia de forma general a un curso más agresivo y a un pronóstico desfavorable.
El análisis genético dirigido de esta deleción permite identificar la alteración y aportar información relevante para la caracterización y estratificación pronóstica de la neoplasia hematológica.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis específico de la deleción del(11q22.3) y la evaluación del gen ATM, mediante técnicas de biología molecular validadas para la detección de pérdidas cromosómicas.
El estudio permite confirmar la presencia de esta alteración genética. El resultado se presenta en un informe genético detallado, con interpretación especializada en el contexto clínico correspondiente.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos.
Está especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Pacientes con leucemia linfocítica crónica B.
• Estudios genéticos en linfoma de células del manto.
• Evaluación citogenética de leucemias o linfomas con sospecha de mal pronóstico.
• Clasificación y estratificación pronóstica de neoplasias hematológicas.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
Profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA,
- Médula ósea (EDTA),
- Tejido parafinado (FFPE)
¿TIENES DUDAS?
Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada.