NEOPLASIAS MIELOIDES: DETECCIÓN DE DELECIÓN del(5q31) - gen EGR1 - CIDEGEN
Cidegen
Tiempo de entrega
Resultados: <1 semana desde la recepción de la muestra.
Muestra
Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)
DESCRIPCIÓN
La deleción del(5q31) es una alteración cromosómica característica de un subgrupo de síndromes mielodisplásicos y de leucemias mieloides secundarias. Esta anomalía implica la pérdida de material genético en una región que contiene genes clave para la regulación de la hematopoyesis.
Desde el punto de vista clínico, la deleción del(5q) se asocia a un perfil pronóstico favorable o intermedio, especialmente cuando se presenta de forma aislada, constituyendo un subtipo bien definido dentro de los síndromes mielodisplásicos.
El análisis genético dirigido de la deleción del(5q31) permite identificar esta alteración cromosómica y aportar información relevante para la clasificación y estratificación pronóstica de la enfermedad.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis específico de la deleción del(5q31), mediante técnicas de biología molecular validadas para la detección de pérdidas cromosómicas.
El estudio permite confirmar la presencia de esta alteración genética. El resultado se recoge en un informe genético detallado, con interpretación especializada adaptada al contexto clínico.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos.
Está especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Pacientes con síndromes mielodisplásicos.
• Estudios genéticos en leucemias mieloides secundarias.
• Clasificación citogenética de neoplasias mieloides.
• Evaluación pronóstica en síndromes mielodisplásicos con deleción 5q.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
Profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA,
- Médula ósea (EDTA),
- Tejido parafinado (FFPE)
¿TIENES DUDAS?
Si necesitas información adicional sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo puede ofrecerte soporte especializado. De forma opcional, puede solicitarse una consulta para la valoración individualizada del caso.
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