FIBROSIS QUÍSTICA: 50 MUTACIONES + POLIMORFISMO 5T - ATG Medical

DESCRIPCIÓN

El estudio genético de fibrosis quística orientado al análisis de mutaciones frecuentes permite identificar variantes en el gen CFTR asociadas a esta enfermedad hereditaria. La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo y se caracteriza por la producción de secreciones espesas que pueden comprometer la función de diversos órganos.

Las mutaciones en el gen CFTR alteran el funcionamiento de una proteína implicada en el transporte de iones a través de las membranas celulares. Estas alteraciones pueden producir diferentes manifestaciones clínicas dependiendo del tipo de mutación presente.

El análisis de mutaciones frecuentes permite identificar variantes comúnmente descritas en determinadas poblaciones y se utiliza como herramienta de apoyo en el diagnóstico genético y en estudios de portadores.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de 50 mutaciones frecuentes del gen CFTR descritas en la población ibérica, junto con el estudio del polimorfismo 5T asociado a alteraciones en la función del gen.

El estudio se realiza mediante técnicas de análisis genético molecular orientadas a la detección de estas variantes específicas.

El resultado se entrega en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado. La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está especialmente recomendado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha clínica de fibrosis quística.
• Estudios genéticos en pacientes con síntomas compatibles con fibrosis quística.
• Estudios de portadores en el contexto de planificación reproductiva.
• Evaluación genética en unidades de neumología o genética clínica.
• Asesoramiento genético en familias con antecedentes de fibrosis quística.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

El kit de extracción de saliva y la extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.

Si eres un cliente particular:

• Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
• Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
• El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita]. 
• Kit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida], enviamos el kit recolector a tu centro.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.