FIBROSIS QUÍSTICA: Genotipado 68 mutaciones gen CFTR - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La fibrosis quística es una enfermedad genética grave de herencia autosómica recesiva, causada por alteraciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica una proteína esencial para el transporte de cloro a través de las membranas celulares. Las mutaciones en este gen provocan la producción de secreciones anormalmente espesas que afectan principalmente al sistema respiratorio, digestivo y reproductor.

La expresión clínica de la fibrosis quística es variable y depende en gran medida de las mutaciones presentes en el gen CFTR. Para que la enfermedad se manifieste es necesario que el individuo herede dos copias alteradas del gen, mientras que las personas con una sola mutación son portadoras asintomáticas. Se estima que aproximadamente 1 de cada 25 personas en la población general es portadora de una mutación en CFTR.

El análisis genético del gen CFTR constituye una herramienta fundamental para el diagnóstico molecular de la fibrosis quística, la confirmación clínica de casos sospechosos y el estudio del estado de portador, especialmente en el ámbito del asesoramiento genético y la planificación reproductiva.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético del gen CFTR, orientado a la detección de mutaciones asociadas a fibrosis quística y al estudio del estado de portador.

El estudio se realiza mediante técnicas de biología molecular validadas que permiten identificar variantes patogénicas responsables de la alteración funcional de la proteína CFTR. Este enfoque resulta útil tanto para el diagnóstico de pacientes con sospecha clínica como para el cribado genético en contextos reproductivos.

La prueba se lleva a cabo a partir de una muestra biológica válida (sangre) y proporciona un informe genético detallado, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido exclusivamente a profesionales sanitarios y centros médicos.

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes afectados de fibrosis quística o familiares de pacientes en los que se requiera confirmación o estudio genético.
•    Personas sanas que deseen conocer su estatus de portador de mutaciones en el gen CFTR, especialmente en el contexto de planificación reproductiva.
•    Hombres con problemas de fertilidad, en los que se sospeche una posible implicación genética relacionada con mutaciones en el gen CFTR.
•    Parejas en estudio genético previo a la concepción o en procesos de reproducción asistida.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1. Una vez adquirido el test, nuestro equipo médico contactará para informarte sobre los riesgos asociados de esta prueba y confirmar la prescripción de la misma.
2. La muestra se obtiene en un centro especializado, mediante extracción de sangre, según la opción indicada. 
3. El centro se encarga de la correcta recogida y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
4. La muestra es enviada al laboratorio para su análisis genético.
5. El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 1 a 2 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.
 
Es importante que la interpretación de los resultados del test genético la realice un profesional médico.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 

1. La muestra biológica se obtiene en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, siguiendo los protocolos establecidos.
2. La muestra se prepara y se envía al laboratorio conforme a las condiciones técnicas indicadas para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 1 a 2 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el procedimiento del test o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecer soporte y orientación a los profesionales sanitarios.