GENESAFE® COMPLETE: PANEL GENÉTICO PRENATAL NO INVASIVO – GENE SAFE® INHERITED + GENE SAFE® DE NOVO – ATG Medical

ATG Medical

Tiempo de entrega

Resultados: 2 semanas desde la recepción de la muestra.

Muestra

Sangre

1.105,00€

Método de prueba

Muestra de prueba

Caja de GENESAFE® COMPLETE: PANEL GENÉTICO PRENATAL NO INVASIVO – GENE SAFE® INHERITED + GENE SAFE® DE NOVO – ATG Medical

DESCRIPCIÓN

GeneSafe® Complete es un test genético orientado al análisis combinado de enfermedades genéticas hereditarias y enfermedades asociadas a mutaciones de novo. Este tipo de estudio permite evaluar simultáneamente diferentes alteraciones genéticas que pueden estar implicadas en múltiples enfermedades monogénicas.

Las enfermedades genéticas pueden originarse tanto por variantes heredadas de los progenitores como por mutaciones que aparecen de forma espontánea durante el desarrollo embrionario.

El análisis combinado permite ampliar el alcance diagnóstico y mejorar la identificación de posibles causas genéticas en pacientes con sospecha clínica de enfermedad genética.

Este estudio integra el análisis de enfermedades hereditarias frecuentes junto con un conjunto adicional de enfermedades genéticas asociadas a mutaciones de novo, proporcionando una evaluación genética más completa.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis combinado de enfermedades genéticas hereditarias y enfermedades asociadas a mutaciones de novo, integrando el estudio de 5 enfermedades hereditarias frecuentes y 44 enfermedades genéticas adicionales.

El estudio se realiza mediante tecnologías de secuenciación genética y análisis bioinformático, orientadas a identificar variantes genéticas potencialmente patogénicas en los genes incluidos en el panel.

El resultado se entrega en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado. La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está especialmente recomendado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha de enfermedad genética de origen no aclarado.
• Estudios genéticos en pacientes con trastornos del desarrollo o enfermedades raras.
• Evaluación genética ampliada en unidades de genética clínica.
• Estudios genéticos en pacientes con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades genéticas complejas.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

El kit de extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.

Si eres un cliente particular:

1. Una vez adquirido el test, puedes realizar la extracción sanguínea en un centro colaborador cercano [coste adicional: 25,00 -50,00€ según centro elegido].

2. Nos encargamos de la recogida y del envío de la muestra siguiendo los protocolos establecidos de transporte y conservación.

3. La muestra es enviada al laboratorio para la realización del análisis genético.

4. El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Es importante que la interpretación de los resultados del test genético sea realizada por un profesional médico cualificado.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de muestra puede realizarse en el propio centro mediante:

Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita].

2. La muestra debe enviarse al laboratorio siguiendo los protocolos de envío. establecidos, garantizando su correcta identificación, conservación y transporte.

3. Una vez recibida la muestra en el laboratorio, se inicia el proceso de análisis genético.

4. El plazo estimado de resultados es de 2 semanas desde la recepción de la muestra. Este tiempo puede variar en función del volumen de muestras o de circunstancias logísticas excepcionales.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.

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