TEST MICRODELECIONES CROMOSOMA Y - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El análisis de microdeleciones del cromosoma Y es una prueba genética dirigida a detectar alteraciones en regiones específicas de este cromosoma que desempeñan un papel esencial en la producción de espermatozoides. Tras el síndrome de Klinefelter, las microdeleciones del cromosoma Y constituyen la segunda causa genética más frecuente de infertilidad masculina.

El estudio se centra en las regiones AZFa, AZFb y AZFc, que contienen genes directamente implicados en la espermatogénesis. La ausencia de material genético en estas regiones puede provocar una disminución severa de la producción espermática, dando lugar a oligozoospermia o azoospermia.

La prevalencia de microdeleciones del cromosoma Y en la población general es de aproximadamente 1 de cada 4.000 hombres, aumentando de forma significativa en pacientes con alteraciones del seminograma. Los estudios indican que entre un 5 y un 12% de los hombres azoospérmicos y entre un 1 y un 8% de los oligozoospérmicos presentan este tipo de alteraciones genéticas.

Este test constituye una herramienta clave en el estudio de la infertilidad masculina, especialmente en el contexto de la reproducción asistida, ya que permite identificar una causa genética subyacente y orientar la toma de decisiones clínicas.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test de Microdeleción del Cromosoma Y incluye un análisis genético molecular dirigido al estudio de las regiones AZFa, AZFb y AZFc del cromosoma Y, que contienen genes fundamentales para el correcto desarrollo del proceso de espermatogénesis.

Mediante técnicas de biología molecular validadas, el test permite detectar la presencia o ausencia de fragmentos genéticos en dichas regiones, identificando microdeleciones que se asocian a alteraciones graves en la producción de espermatozoides. Este análisis resulta especialmente relevante en hombres con azoospermia u oligozoospermia severa, ya que permite establecer una causa genética concreta de la alteración espermática.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida (hisopo bucal, saliva o sangre), lo que permite adaptar la recogida de la muestra a distintos contextos clínicos.

El test proporciona un informe genético detallado, que recoge los resultados del análisis y su interpretación en el contexto de la fertilidad masculina, aportando información útil para la orientación clínica, el asesoramiento genético y la planificación reproductiva.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Hombres con azoospermia.
•    Hombres con oligozoospermia severa, especialmente con concentraciones espermáticas inferiores a 10 millones/mL.
•    Parejas con dificultades reproductivas en las que se sospecha una causa genética masculina.
•    Pacientes que van a iniciar tratamientos de reproducción asistida y requieren un estudio genético previo.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:

• Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
• Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
• El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro.
• Hisopo bucal (bastoncillo).
• Kit de saliva (coste adicional), enviamos el kit recolector a tu centro.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el proceso de compra, la logística de la muestra o el funcionamiento general del test, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte.

Si deseas una interpretación clínica más detallada de los resultados, puedes contratar de forma opcional una consulta especializada con nuestro equipo para que un profesional sanitario valore tu caso de forma individualizada.