TEST PRENATAL NO INVASIVO (TPNI): ÒptimaTest Prenatal ADVANCED - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El Test Prenatal No Invasivo (TPNI) – ÒptimaTest Prenatal ADVANCED es la versión más completa del cribado prenatal, ya que combina el análisis del ADN fetal libre para la detección de anomalías cromosómicas con un estudio de compatibilidad genética de la pareja, conocido como test de portadores (Carrier Test).

Además del cribado prenatal no invasivo, este estudio permite identificar si los futuros progenitores son portadores de variantes genéticas asociadas a enfermedades hereditarias graves y que puedan ocasionar enfermedades genéticas graves al bebé, lo que resulta especialmente relevante en el contexto del asesoramiento genético reproductivo.

El cribado incluye más de 100 enfermedades genéticas, como: fibrosis quística, síndrome X frágil, atrofia muscular espinal, entre otros.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El TPNI – ÒptimaTest Prenatal ADVANCED incluye:
•    Análisis del ADN fetal libre para la detección de las principales anomalías cromosómicas fetales.
•    Estudio de compatibilidad genética de la pareja mediante el análisis de más de 100 enfermedades genéticas hereditarias, como fibrosis quística, síndrome de X frágil, atrofia muscular espinal, entre otras. Extracción de sangre de la embarazada, más extracción de la pareja.
•    Además, conoce podrás saber el sexo de tu bebé con una simple extracción de sangre a la madre a partir de la semana 10.

ÒptimaTest PRENATAL incluye 2 visitas con un/a Dr./Dra. Genetista. Una pre-test para evaluar el tipo de cribado, y una post-test para interpretar los resultados y orientar a la paciente.

El test proporciona un informe genético completo con los resultados del cribado prenatal y del estudio de portadores, acompañado de su interpretación técnica correspondiente.

Conoce más sobre los test ÒptimaTest PRENATAL AQUÍ

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está indicado para mujeres embarazadas o parejas que desean realizar un cribado prenatal no invasivo de máxima cobertura, combinando la detección de anomalías cromosómicas fetales con un estudio de compatibilidad genética de la pareja mediante un test de portadores (Carrier Test). 

Está especialmente recomendado en los siguientes casos:
•    Parejas que desean, además del cribado prenatal, evaluar el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas hereditarias graves a su descendencia.
•    Embarazadas con un riesgo elevado de anomalías cromosómicas fetales según el cribado combinado del primer trimestre.
•    Embarazadas con gestaciones previas afectadas por una anomalía cromosómica o con antecedentes de abortos de repetición sin causa conocida.
•    Embarazadas con marcadores ecográficos sugestivos de la presencia de una anomalía cromosómica.
•    Embarazadas o parejas con cariotipo alterado.
•    Parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas hereditarias o que desean una planificación reproductiva avanzada con información genética previa a la transmisión.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: ¡No te preocupes, nos encargamos de todo!
1.    Obtención de muestra de sangre materna para el estudio prenatal.
2.    Obtención de muestras adicionales según indicación para el estudio de portadores.
3.    Envío al laboratorio conforme a protocolos establecidos.
4.    El plazo estimado de resultados es de aproximadamente una a dos semanas.
  
Si eres un profesional sanitario o centro médico: ¡También nos encargamos de todo!
1.    Obtención y envío de las muestras desde el propio centro.
2.    Procesamiento genético completo.
3.    Resultados disponibles en aproximadamente una a dos semanas.

¿TIENES DUDAS?

Nuestro equipo puede ayudarte con cualquier duda relacionada con el test.
Las consultas clínicas especializadas pueden contratarse de forma adicional.