SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN: DELECCIONES/DUPLICACIONES + MLPA REGIÓN 11p15 (ALTERACIONES DE METILACIÓN y CNVs) – ATG Medical

DESCRIPCIÓN

El estudio genético del síndrome de Beckwith-Wiedemann es una prueba dirigida orientada a la identificación de alteraciones genéticas asociadas a este trastorno del crecimiento.

 Se trata de una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento excesivo durante el desarrollo fetal y la infancia, así como por una mayor predisposición a determinados tumores pediátricos.

El síndrome de Beckwith-Wiedemann se asocia principalmente a alteraciones en regiones específicas del cromosoma 11 implicadas en la regulación del crecimiento celular.

Estas alteraciones pueden consistir en cambios estructurales como deleciones o duplicaciones que afectan a regiones reguladoras del control génico.

El análisis genético permite identificar estas alteraciones y contribuir al diagnóstico molecular del síndrome, así como apoyar el seguimiento clínico y el asesoramiento genético en pacientes y familias afectadas.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el estudio de deleciones y duplicaciones en regiones genómicas asociadas al síndrome de Beckwith-Wiedemann mediante la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Este análisis permite detectar alteraciones en el número de copias de regiones específicas implicadas en la regulación del crecimiento y relacionadas con este síndrome.

El resultado se presenta en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica, que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.

 La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está especialmente recomendado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha clínica de síndrome de Beckwith-Wiedemann.
• Niños con crecimiento excesivo o macrosomía de origen no aclarado.
• Estudios genéticos en pacientes con características clínicas compatibles con este síndrome.
• Evaluación genética en unidades de genética clínica o pediatría.
• Asesoramiento genético en familias con antecedentes del síndrome.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

El kit de extracción de saliva y la extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.

Si eres un cliente particular:

• Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
• Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
• El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita]. 
• Kit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida], enviamos el kit recolector a tu centro.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.