NEOPLASIAS MIELOIDES CON EOSINOFILIA: DETECCIÓN DE TRANSLOCACIÓN t(5;12)(q33;p13) - gen ETV6::PDGFRB - CIDEGEN
Cidegen
Tiempo de entrega
Resultados: <1 semana desde la recepción de la muestra.
Muestra
Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)
DESCRIPCIÓN
La translocación t(5;12)(q33;p13) da lugar al gen de fusión ETV6::PDGFRB, una alteración genética asociada a neoplasias mieloides con eosinofilia. Esta fusión provoca la activación aberrante de la tirosina quinasa PDGFRB, favoreciendo la proliferación celular descontrolada.
La identificación de esta alteración define un subtipo molecular específico dentro de las neoplasias mieloproliferativas, con claras implicaciones diagnósticas. Desde el punto de vista clínico, se asocia de forma general a un pronóstico favorable.
El análisis genético dirigido de la translocación t(5;12) permite confirmar el diagnóstico molecular y caracterizar adecuadamente estas neoplasias mieloides.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis específico de la translocación t(5;12)(q33;p13) y la detección del gen de fusión ETV6::PDGFRB, mediante técnicas de biología molecular validadas para la identificación de reordenamientos cromosómicos.
El estudio permite confirmar la presencia de esta alteración genética. El resultado se presenta en un informe genético detallado, con interpretación especializada en el contexto clínico correspondiente.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos.
Está especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Pacientes con neoplasias mieloides con eosinofilia.
• Estudios genéticos en síndromes mieloproliferativos con sospecha de alteraciones de PDGFRB.
• Confirmación diagnóstica de neoplasias mieloides con reordenamientos específicos.
• Clasificación molecular de neoplasias mieloproliferativas.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
Profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA,
- Médula ósea (EDTA),
- Tejido parafinado (FFPE)
¿TIENES DUDAS?
Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada.
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