NEOPLASIAS LINFOIDES B: DETECCIÓN DE TRANSLOCACIÓN t(9;14)(p13;q32) - gen PAX5::IGH - CIDEGEN
CIDEGEN
Tiempo de entrega
Resultados: <1 semana desde la recepción de la muestra.
Muestra
Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)
DESCRIPCIÓN
La translocación t(9;14)(p13;q32) implica los genes PAX5 e IGH, provocando la reubicación de PAX5 bajo el control de los elementos reguladores del locus IGH. Esta alteración se ha descrito en distintos trastornos linfoproliferativos de estirpe B.
La desregulación de PAX5 afecta a la diferenciación normal de los linfocitos B y contribuye al desarrollo de neoplasias linfoides. Esta alteración puede detectarse en leucemia linfoblástica aguda B, mieloma múltiple, leucemia linfocítica crónica y diversos tipos de linfoma.
El análisis genético dirigido de la translocación t(9;14) permite identificar esta alteración cromosómica y aportar información relevante para la clasificación de neoplasias linfoides B.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis específico de la translocación t(9;14)(p13;q32) y la detección de la alteración que afecta a los genes PAX5 e IGH, mediante técnicas de biología molecular validadas para la identificación de reordenamientos cromosómicos.
El estudio permite confirmar la presencia de esta alteración genética. El resultado se recoge en un informe genético detallado, con interpretación especializada adaptada al contexto clínico.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos.
Está especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Pacientes con trastornos linfoproliferativos B.
• Estudios genéticos en leucemia linfoblástica aguda B.
• Clasificación molecular de linfomas y mieloma múltiple.
• Evaluación citogenética en neoplasias linfoides B.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
Profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA,
- Médula ósea (EDTA),
- Tejido parafinado (FFPE)
¿TIENES DUDAS?
Si necesitas información adicional sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo puede ofrecerte soporte especializado. De forma opcional, puede solicitarse una consulta para la valoración individualizada del caso.
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