TROMBOFILIA HEREDITARIA: ANÁLISIS GENÉTICO DEL FACTOR V DE LEYDEN (R506Q / G1691A) - ATG Medical

DESCRIPCIÓN

El estudio del Factor V Leiden es un análisis genético dirigido orientado a la identificación de variantes asociadas a trombofilia hereditaria. El factor V es una proteína clave en el proceso de coagulación sanguínea y participa en el equilibrio entre los mecanismos de coagulación y anticoagulación del organismo.

La variante conocida como Factor V Leiden es una alteración genética que puede modificar la regulación de la coagulación sanguínea y aumentar la predisposición a la formación de coágulos. Esta alteración se ha asociado a un mayor riesgo de trombosis venosa profunda y otras complicaciones trombóticas.

La identificación de esta variante permite evaluar la predisposición genética a eventos trombóticos y aportar información relevante en la valoración clínica de pacientes con antecedentes personales o familiares de trombosis.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de la variante R506Q (G1691A) del gen F5, conocida como Factor V Leiden, una de las alteraciones genéticas más relevantes asociadas a trombofilia hereditaria.

El estudio se realiza mediante técnicas de análisis genético molecular orientadas a la detección específica de esta variante genética.

El resultado se entrega en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.

 La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está especialmente recomendado en los siguientes casos:

• Pacientes con antecedentes personales de trombosis venosa profunda.
• Pacientes con episodios trombóticos recurrentes.
• Evaluación genética en pacientes con historia familiar de trombosis.
• Estudios genéticos en unidades de hematología o medicina interna.
• Evaluación genética de trombofilia hereditaria.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

El kit de extracción de saliva y la extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.

Si eres un cliente particular:

• Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
• Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
• El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita]. 
• Kit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida], enviamos el kit recolector a tu centro.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.