LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA (LLC): DETECCIÓN DE DELECIÓN 13q14.3 (D13S25) - CIDEGEN
Cidegen
Tiempo de entrega
Resultados: <1 semana desde la recepción de la muestra.
Muestra
Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)
DESCRIPCIÓN
La deleción del(13q14.3), que incluye la región marcada por D13S25, es una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes en la leucemia linfocítica crónica de estirpe B. Esta región puede implicar genes reguladores clave, como miR-15a y miR-16-1, y en algunos casos el gen RB1, relacionados con el control del ciclo celular.
La pérdida de material genético en esta región se asocia a distintos perfiles clínicos según su extensión y coexistencia con otras alteraciones citogenéticas. Cuando se presenta de forma aislada, suele relacionarse con un curso clínico más favorable.
El análisis genético de la deleción del(13q14.3) permite identificar esta alteración y aporta información relevante para la clasificación y valoración pronóstica de neoplasias hematológicas.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis específico de la deleción del(13q14.3) y de la región D13S25, mediante técnicas de biología molecular validadas para la detección de pérdidas cromosómicas.
El estudio permite confirmar la presencia de la deleción y su alcance. El resultado se recoge en un informe genético detallado, con interpretación especializada adaptada al contexto clínico.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos.
Está especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha o diagnóstico de leucemia linfocítica crónica B.
• Estudios genéticos en síndromes mielodisplásicos o mieloma múltiple.
• Evaluación citogenética para clasificación y estratificación pronóstica.
• Seguimiento genético de neoplasias hematológicas con alteraciones del cromosoma 13.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
Profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA,
- Médula ósea (EDTA),
- Tejido parafinado (FFPE)
¿TIENES DUDAS?
Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada.
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