NEOPLASIAS MIELOIDES: DETECCIÓN DE DELECIÓN del(20q12) - gen D20S108 - CIDEGEN
Cidegen
Tiempo de entrega
Resultados: <1 semana desde la recepción de la muestra.
Muestra
Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)
DESCRIPCIÓN
La deleción del(20q12) es una alteración cromosómica recurrente en síndromes mielodisplásicos y en leucemias mieloides secundarias. Esta anomalía se asocia a alteraciones en la maduración hematopoyética, en particular a dismegacariopoyesis, y suele aparecer como parte de un perfil citogenético complejo o aislado.
Desde el punto de vista clínico, la deleción del(20q) se considera un marcador de riesgo intermedio, con un impacto pronóstico que depende del contexto citogenético global y de la patología subyacente. Su identificación contribuye a una mejor clasificación biológica de la enfermedad.
El análisis genético dirigido de la deleción del(20q12) permite detectar esta alteración cromosómica y aportar información relevante para la evaluación diagnóstica y pronóstica en neoplasias mieloides.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis específico de la deleción del(20q12), mediante técnicas de biología molecular validadas para la detección de pérdidas cromosómicas.
El estudio permite confirmar la presencia de esta alteración genética. El resultado se presenta en un informe genético detallado, con interpretación especializada en el contexto clínico correspondiente.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos.
Está especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Pacientes con síndromes mielodisplásicos.
• Estudios genéticos en leucemias mieloides secundarias.
• Evaluación citogenética en neoplasias mieloides con dismegacariopoyesis.
• Clasificación y estratificación pronóstica de síndromes mielodisplásicos.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
Profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA,
- Médula ósea (EDTA),
- Tejido parafinado (FFPE)
¿TIENES DUDAS?
Si necesitas información adicional sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo puede ofrecerte soporte especializado. De forma opcional, puede solicitarse una consulta para la valoración individualizada del caso.
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