RETINITIS PIGMENTARIA / DISTROFIAS RETINIANAS HEREDITABLES: PANEL POR EXOMA CLINICO (NGS-Sec) - gen RPE65 + 9 genes - ATG Medical

DESCRIPCIÓN

El estudio ampliado del gen RPE65 junto con otros genes asociados a enfermedades hereditarias de la retina es un análisis genético orientado a la identificación de alteraciones moleculares implicadas en distrofias retinianas hereditarias.

Las distrofias retinianas constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas caracterizadas por una degeneración progresiva de los fotorreceptores y otras estructuras de la retina.

 Estas patologías pueden manifestarse con síntomas como pérdida de visión nocturna, reducción progresiva del campo visual o deterioro de la agudeza visual.

Debido a la elevada heterogeneidad genética de estas enfermedades, el análisis simultáneo de varios genes asociados a distrofias retinianas puede aumentar la probabilidad de identificar la causa genética en pacientes con sospecha clínica de estas patologías.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del gen RPE65 junto con 9 genes adicionales asociados a enfermedades hereditarias de la retina, orientado a la identificación de variantes genéticas implicadas en distrofias retinianas.

El estudio se realiza mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) y análisis bioinformático especializado para la detección e interpretación de variantes potencialmente patogénicas en los genes incluidos en el panel.

El resultado se entrega en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está especialmente recomendado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha clínica de distrofias retinianas hereditarias.
• Casos de retinitis pigmentosa o enfermedades retinianas de origen genético no aclarado.
• Estudios genéticos en unidades especializadas de oftalmología.
• Evaluación genética ampliada en pacientes con alteraciones retinianas compatibles con distrofias hereditarias.
• Asesoramiento genético en familias con antecedentes de enfermedades retinianas.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

El kit de extracción de saliva y la extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.

Si eres un cliente particular:

• Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
• Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
• El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita]. 
• Kit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida], enviamos el kit recolector a tu centro.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.