RETINITIS PIGMENTARIA: SECUENCIACIÓN SANGER gen RPE65 - ATG Medical

DESCRIPCIÓN

El estudio mediante secuenciación del gen RPE65 es una prueba genética orientada a la identificación de variantes asociadas a enfermedades hereditarias de la retina. 

Este gen participa en el ciclo visual dentro del epitelio pigmentario retiniano y es esencial para la regeneración de los pigmentos visuales.

Las alteraciones en RPE65 se han asociado a diversas distrofias retinianas hereditarias, entre ellas determinadas formas de retinitis pigmentosa y amaurosis congénita de Leber. 

Estas enfermedades se caracterizan por una degeneración progresiva de los fotorreceptores, que puede manifestarse con pérdida de visión nocturna, reducción del campo visual y deterioro progresivo de la agudeza visual.

La secuenciación completa del gen permite identificar variantes genéticas responsables de estas patologías y contribuir al diagnóstico molecular en pacientes con sospecha clínica de enfermedades retinianas hereditarias.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación completa del gen RPE65, orientada a la detección de variantes genéticas en sus regiones codificantes y zonas relevantes para la función génica.

El estudio se realiza mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) junto con herramientas bioinformáticas para la identificación e interpretación de variantes potencialmente asociadas a distrofias retinianas hereditarias.

El resultado se entrega en un informe genético detallado elaborado por especialistas en genética clínica. 

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está especialmente recomendado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha clínica de retinitis pigmentosa.
• Evaluación genética de pacientes con distrofias retinianas hereditarias.
• Confirmación molecular en pacientes con alteraciones retinianas de origen no aclarado.
• Estudios genéticos en unidades especializadas en enfermedades hereditarias de la retina.
• Asesoramiento genético en familias con antecedentes de distrofias retinianas.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

El kit de extracción de saliva y la extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.

Si eres un cliente particular:

• Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
• Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
• El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita]. 
• Kit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida], enviamos el kit recolector a tu centro.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.