RETINITIS PIGMENTARIA: ANÁLISIS VARIANTES gen RPE65 - ATG Medical

DESCRIPCIÓN

El estudio de variantes en el gen RPE65 es un análisis genético dirigido orientado a la identificación de alteraciones moleculares asociadas a enfermedades hereditarias de la retina. Este gen codifica una proteína esencial para el ciclo visual en el epitelio pigmentario retiniano y desempeña un papel fundamental en el funcionamiento normal de los fotorreceptores.

Las variantes patogénicas en el gen RPE65 se han asociado principalmente a diferentes distrofias retinianas hereditarias, entre ellas determinadas formas de retinitis pigmentosa y amaurosis congénita de Leber. Estas patologías se caracterizan por una degeneración progresiva de la retina que puede manifestarse con pérdida de visión nocturna, disminución del campo visual y deterioro progresivo de la visión.

La identificación de una variante específica en el gen RPE65 permite confirmar el origen genético de determinadas enfermedades retinianas y contribuir al diagnóstico molecular en pacientes con sospecha clínica de distrofias retinianas hereditarias.

ATGMedical proporciona toda una batería de estudios para caracterizar este gen tanto a nivel de variantes nucleotídicas como en su totalidad (secuenciación Sanger), así como acompañado de otros 9 genes a elegir por el propio profesional (secuenciación masiva NGS). Ver productos relacionados.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido de una variante específica del gen RPE65 asociada a enfermedades hereditarias de la retina. El estudio se realiza mediante técnicas de biología molecular orientadas a la detección de variantes genéticas previamente descritas.

El análisis permite confirmar la presencia o ausencia de la variante estudiada y apoyar el diagnóstico molecular en pacientes con sospecha clínica de distrofias retinianas hereditarias.

El resultado se presenta en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica, que recoge los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado. La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Está especialmente recomendado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha clínica de distrofias retinianas hereditarias.
• Estudios genéticos dirigidos en pacientes con posible retinitis pigmentosa.
• Confirmación de variantes previamente identificadas en el gen RPE65.
• Evaluación genética en pacientes con sospecha de amaurosis congénita de Leber.
• Estudios genéticos en unidades especializadas de oftalmología o genética clínica.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

El kit de extracción de saliva y la extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.

Si eres un cliente particular:

• Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
• Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
• El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita]. 
• Kit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida], enviamos el kit recolector a tu centro.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.