SECUENCIACIÓN DEL EXOMA - TRIO FAMILIAR: Probando y dos progenitores - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El Estudio EXOMA TRIO es una prueba genética avanzada que consiste en la secuenciación del exoma completo del paciente (probando) junto con el exoma de ambos progenitores, lo que permite un análisis comparativo altamente preciso para la identificación de variantes genéticas responsables de enfermedades hereditarias.

El exoma corresponde al conjunto de regiones del genoma que codifican proteínas y, aunque representa solo una pequeña parte del ADN total, contiene la mayoría de las variantes genéticas asociadas a patologías de origen genético. El enfoque en trío familiar mejora significativamente la capacidad diagnóstica frente al análisis del exoma de un único individuo, permitiendo diferenciar variantes heredadas de variantes de novo, así como reducir el número de variantes de significado incierto.

Este estudio está especialmente indicado en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras o complejas, en casos con fenotipos clínicos inespecíficos, heterogéneos o cuando estudios genéticos previos no han permitido alcanzar un diagnóstico concluyente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación del exoma completo del probando y de ambos progenitores mediante tecnología de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), junto con un análisis bioinformático avanzado orientado a la identificación de variantes genéticas clínicamente relevantes.

El estudio permite:
•    Detectar variantes patogénicas y probablemente patogénicas.
•    Identificar variantes de novo.
•    Evaluar patrones de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.
•    Mejorar la interpretación clínica de los resultados mediante el análisis comparativo familiar.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los hallazgos en el contexto clínico del paciente y sirve como apoyo al diagnóstico y al asesoramiento genético.
La prueba se realiza a partir de muestras biológicas válidas (hisopo bucal, saliva o sangre).

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes con sospecha de enfermedad genética rara o compleja.
•    Casos clínicos con fenotipo no específico o multisistémico.
•    Pacientes en los que estudios genéticos previos (paneles dirigidos u otros análisis) no han sido concluyentes.
•    Estudios diagnósticos en población pediátrica o adulta cuando se requiere una mayor tasa de resolución diagnóstica.
•    Apoyo al asesoramiento genético familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

La calidad de los resultados puede variar según la muestra utilizada, siendo la sangre la opción más fiable, seguida de la saliva y el hisopo bucal.

Si eres un cliente particular:

• Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
• Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
• El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro.
• Hisopo bucal (bastoncillo).
• Kit de saliva (coste adicional), enviamos el kit recolector a tu centro.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el proceso de compra, la logística de la muestra o el funcionamiento general del test, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte.

Si deseas una interpretación clínica más detallada de los resultados, puedes contratar de forma opcional una consulta especializada con nuestro equipo para que un profesional sanitario valore tu caso de forma individualizada.