SÍNDROME DDX3X: ESTUDIO GENÉTICO DEL GEN DDX3X – DETECCIÓN DE MUTACIONES (NGS-SEC) – ATG Medical

DESCRIPCIÓN

El estudio del gen DDX3X es un análisis genético dirigido orientado a la identificación de variantes asociadas a determinados trastornos del neurodesarrollo. Este gen participa en procesos celulares fundamentales relacionados con la regulación de la expresión génica y el desarrollo neurológico.

Las alteraciones en el gen DDX3X se han relacionado con diferentes trastornos neurológicos caracterizados por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y otras alteraciones del sistema nervioso central. La expresión clínica puede variar entre pacientes y puede incluir dificultades cognitivas, alteraciones del lenguaje o retraso psicomotor.

El análisis genético permite identificar variantes en este gen y contribuir al diagnóstico molecular en pacientes con sospecha de trastornos del neurodesarrollo de origen genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido del gen DDX3X, orientado a la detección de variantes genéticas potencialmente asociadas a trastornos neurológicos del desarrollo.

El estudio se realiza mediante técnicas de secuenciación genética y herramientas bioinformáticas para la identificación e interpretación de variantes en las regiones analizadas del gen.

El resultado se presenta en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está especialmente recomendado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha de trastornos del neurodesarrollo de origen genético.
• Pacientes con discapacidad intelectual de causa no aclarada.
• Estudios genéticos en pacientes con retraso del desarrollo o alteraciones neurológicas.
• Evaluación genética en unidades de neurología o genética clínica.
• Asesoramiento genético en familias con antecedentes de trastornos neurológicos.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

El kit de extracción de saliva y la extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.

Si eres un cliente particular:

• Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
• Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
• El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita]. 
• Kit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida], enviamos el kit recolector a tu centro.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.