LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA (LPA): DETECCIÓN DE REORDENAMIENTOS EN (17q21.1) - gen RARA - CIDEGEN

DESCRIPCIÓN

Las alteraciones que afectan a la región 17q21.1 se asocian de forma predominante a la leucemia promielocítica aguda, habitualmente en relación con variantes del gen de fusión PML::RARA. Aunque la translocación clásica t(15;17) es la más frecuente, existen variantes menos comunes que también afectan a esta región cromosómica.
 
Estas alteraciones interfieren con la diferenciación mieloide normal y condicionan las características biológicas propias de la leucemia promielocítica aguda. Su identificación resulta clave para la confirmación diagnóstica y la correcta clasificación de la enfermedad dentro de las leucemias mieloides agudas.
 
El análisis genético dirigido de las alteraciones en 17q21.1 permite detectar estas variantes y aportar información relevante para la caracterización molecular de la leucemia promielocítica aguda.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de alteraciones en la región 17q21.1, orientado a la detección de variantes asociadas al gen de fusión PML::RARA, mediante técnicas de biología molecular validadas para la identificación de reordenamientos cromosómicos.
 
El estudio permite confirmar la presencia de estas alteraciones genéticas. El resultado se presenta en un informe genético detallado, con interpretación especializada en el contexto clínico correspondiente.
 
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.
 

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos.
 
Está especialmente recomendado en los siguientes casos:
 • Pacientes con sospecha clínica o citogenética de leucemia promielocítica aguda.
 • Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de LPA.
 • Clasificación molecular de leucemias mieloides agudas con afectación del gen RARA.
 • Evaluación genética inicial en leucemias mieloides agudas específicas.
 

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

• Extracción sanguínea en tubo EDTA,
• Médula ósea (EDTA),
• Tejido parafinado (FFPE)

¿TIENES DUDAS?

Si necesitas información adicional sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo puede ofrecerte soporte especializado. De forma opcional, puede solicitarse una consulta para la valoración individualizada del caso.