LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA): DETECCIÓN DE TRANSLOCACIÓN t(3;3)(q21;q26.3) - gen GATA2::MECOM - CIDEGEN
CIDEGEN
Tiempo de entrega
Resultados: <1 semana desde la recepción de la muestra.
Muestra
Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)
DESCRIPCIÓN
La translocación t(11;17)(q23;q21) da lugar al gen de fusión ZBTB16::RARA, una variante poco frecuente asociada a la leucemia promielocítica aguda. Esta alteración implica al receptor del ácido retinoico alfa (RARA), pero presenta características moleculares diferenciadas respecto a la translocación clásica t(15;17).
La fusión ZBTB16::RARA interfiere con los mecanismos normales de diferenciación mieloide y se asocia a un comportamiento biológico distinto, con implicaciones clínicas relevantes. Desde el punto de vista pronóstico, esta variante se relaciona con una evolución desfavorable.
El análisis genético dirigido de la translocación t(11;17) permite identificar esta variante rara y contribuir a la correcta caracterización molecular de la leucemia promielocítica aguda.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis específico de la translocación t(11;17)(q23;q21) y la detección del gen de fusión ZBTB16::RARA, mediante técnicas de biología molecular validadas para la identificación de reordenamientos cromosómicos.
El estudio permite confirmar la presencia de esta alteración genética. El resultado se presenta en un informe genético detallado, con interpretación especializada en el contexto clínico correspondiente.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos.
• Pacientes con sospecha de leucemia promielocítica aguda con variantes no clásicas.
• Estudios genéticos en LMA con afectación del gen RARA.
• Confirmación diagnóstica de LPA con evolución clínica atípica.
• Clasificación molecular de leucemias mieloides agudas específicas.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
Profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA,
- Médula ósea (EDTA),
- Tejido parafinado (FFPE)
¿TIENES DUDAS?
Si necesitas información adicional sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo puede ofrecerte soporte especializado. De forma opcional, puede solicitarse una consulta para la valoración individualizada del caso.
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