NEOPLASIAS MIELOIDES Y LINFOIDES: DETECCIÓN DE TRANSLOCACIÓN t(8;9)(p22;p24) - gen PCM1::JAK2 - CIDEGEN
CIDEGEN
Tiempo de entrega
Resultados: <1 semana desde la recepción de la muestra.
Muestra
Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)
DESCRIPCIÓN
La translocación t(8;9)(p22;p24) da lugar al gen de fusión PCM1::JAK2, una alteración genética descrita en neoplasias mieloides y linfoides. Esta anomalía puede asociarse a síndromes mieloproliferativos y presenta potencial de evolución a leucemia mieloide aguda, leucemia linfoblástica aguda B o T, y linfomas no Hodgkin de estirpe T.
La activación aberrante de JAK2 favorece la señalización proliferativa constitutiva, contribuyendo al desarrollo y progresión de la enfermedad. Desde el punto de vista clínico, esta alteración se observa con mayor frecuencia en varones.
El análisis genético dirigido de la translocación t(8;9) permite identificar el gen de fusión PCM1::JAK2 y caracterizar molecularmente estas neoplasias hematológicas.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis específico de la translocación t(8;9)(p22;p24) y la detección del gen de fusión PCM1::JAK2, mediante técnicas de biología molecular validadas para la identificación de reordenamientos cromosómicos.
El estudio permite confirmar la presencia de esta alteración genética. El resultado se recoge en un informe genético detallado, con interpretación especializada adaptada al contexto clínico.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos.
• Pacientes con neoplasias mieloproliferativas o mieloides atípicas.
• Estudios genéticos en neoplasias mieloides y linfoides.
• Evaluación molecular en síndromes mieloproliferativos con sospecha de activación de JAK2.
• Clasificación genética de neoplasias hematológicas con comportamiento evolutivo complejo.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
Profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA,
- Médula ósea (EDTA),
- Tejido parafinado (FFPE)
¿TIENES DUDAS?
Si necesitas información adicional sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo puede ofrecerte soporte especializado. De forma opcional, puede solicitarse una consulta para la valoración individualizada del caso.
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