DISQUERATOSIS CONGÉNITA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 15 genes

El panel de Disqueratosis Congénita analiza 15 genes asociados a este grupo de síndromes de fallo de telómeros, caracterizados por una tríada clínica clásica de alteraciones mucocutáneas (hiperpigmentación reticulada, distrofia ungueal y leucoplasia oral), junto con predisposición a fallo medular, fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y riesgo elevado de cáncer. El estudio incluye genes que codifican proteínas esenciales para el mantenimiento de los telómeros y la estabilidad genómica, como DKC1, TERT, TINF2, RTEL1, POT1, NHP2 y NOP10, entre otros, responsables de las formas ligadas al X, autosómicas dominantes y recesivas de la enfermedad. La secuenciación masiva (NGS) permite detectar variantes puntuales, indels y CNVs que afectan a los complejos de telomerasa y shelterina. Algunos de los genes incluidos en este panel son: DKC1, TERT, TINF2, RTEL1, POT1, NHP2, WRAP53, PARN, NOP10, USB1. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.