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RESPUESTA CLÍNICA A ANTIDEPRESIVOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 3 genes
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XERODERMA PIGMENTOSO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 10 genes
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VÁLVULA AÓRTICA BICÚSPIDE FAMILIAR: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 4 genes
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TRICOTIODISTROFIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 5 genes
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SÍNDROMES AUTOINFLAMATORIOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 112 genes
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SÍNDROME TRICO-HEPATO-ENTÉRICO (DIARREA SINDRÓMICA): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes
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SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 38 genes
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SÍNDROME DE WAARDENBURG: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 8 genes
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SÍNDROME DE LIDDLE: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 3 genes
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SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 21 genes
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SÍNDROME DE HIPER IgM: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 11 genes
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SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 28 genes
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SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 61 genes
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SÍNDROME DE DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 27 genes
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SÍNDROME DE ADAMS-OLIVER: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 14 genes
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PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 3 genes
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PROGERIA Y SÍNDROMES PROGEROIDES: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 44 genes
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PORFIRIAS HEREDITARIAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 11 genes
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PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 11 genes
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NEUROFIBROMATOSIS / SCHWANNOMATOSIS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 16 genes
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LEUCEMIA HEREDITARIA Y SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 81 genes
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HIPOMAGNESEMIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 21 genes
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HEMANGIOMA NEONATAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 3 genes
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ESCLEROSIS TUBEROSA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes
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ENFERMEDADES NEURO-OFTALMOLÓGICAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 56 genes
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ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES GLOBAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 797 genes
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ENFERMEDAD DE WILSON Y ALTERACIONES RELACIONADAS CON EL METABOLISMO DEL COBRE: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 13 genes
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ENCEFALOMIOPATÍA NEUROGASTROINTESTINAL MITOCONDRIAL (MNGIE): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 4 genes
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DISQUERATOSIS CONGÉNITA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 15 genes
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DEFICIENCIA CEREBRAL DE CREATINA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 3 genes
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COLAGENOPATÍAS / CONECTIVOPATÍAS (ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 194 genes
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CÁNCER RENAL/URINARIO HEREDITARIO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 40 genes
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CÁNCER GASTROINTESTINAL HEREDITARIO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 52 genes
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ANEMIA DE FANCONI: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 26 genes
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ANEMIA DE BLACKFAN-DIAMOND: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 21 genes
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AMINOACIDURIAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 13 genes
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