ENFERMEDAD DE WILSON Y ALTERACIONES RELACIONADAS CON EL METABOLISMO DEL COBRE: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 13 genes

El panel de Enfermedad de Wilson y Alteraciones Relacionadas con el Metabolismo del Cobre analiza 13 genes implicados en los trastornos hereditarios de la homeostasis del cobre, un mineral esencial cuya acumulación o déficit puede causar toxicidad multisistémica. Este estudio abarca la enfermedad de Wilson (ATP7B), caracterizada por acumulación hepática y neurológica de cobre; la enfermedad de Menkes y su forma atenuada, debidas a mutaciones en ATP7A, que provocan deficiencia de cobre y alteraciones del tejido conectivo y del sistema nervioso; y otros trastornos raros del transporte y utilización del cobre, como los asociados a SLC30A10 (toxicidad hepática y neurológica por manganeso-cobre), CP (aceruloplasminemia) y SCO2 (defecto en la oxidasa citocromo c). Los genes incluidos participan en rutas de transporte intracelular, glicosilación, metabolismo mitocondrial y homeostasis de metales pesados. Algunos de los genes incluidos en este panel son: ATP7B, ATP7A, SLC30A10, CP, SCO2, COG2 y SLC33A1, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.