SÍNDROME DE ADAMS-OLIVER: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 14 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
850,00€
El panel de Síndrome de Adams-Oliver estudia 14 genes implicados en este trastorno congénito que combina defectos del cuero cabelludo, malformaciones de extremidades y, en algunos casos, anomalías cardíacas o vasculares. A través de secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, permite identificar mutaciones en genes relacionados con la adhesión celular, la angiogénesis, la señalización NOTCH y el desarrollo embrionario de la piel y los vasos. Genes incluidos: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, DSP, EOGT, ITGA6, ITGB4, KCTD1, KRAS, KRT5, MYH9, NOTCH1, RBPJ, UBR1.
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