LEUCEMIA HEREDITARIA Y SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 81 genes

El panel de Leucemia Hereditaria y Síndromes Mielodisplásicos está diseñado para el estudio genético de trastornos hematológicos congénitos y familiares que predisponen al desarrollo de síndromes mielodisplásicos (SMD) y leucemias agudas (LMA, LLA). Estas entidades incluyen alteraciones en la hematopoyesis, fallo medular, pancitopenias familiares, trombocitopenias hereditarias y síndromes de reparación del ADN. El análisis permite detectar mutaciones germinales en genes implicados en la regulación de la diferenciación hematopoyética (RUNX1, CEBPA, ETV6, GATA2), en la reparación del ADN y estabilidad genómica (BRCA2, FANCA, DKC1, ERCC6L2, RTEL1), y en vías epigenéticas y de señalización celular (DNMT3A, TET2, ASXL1, TP53, JAK2, KRAS, NRAS). La identificación de variantes patogénicas permite establecer un diagnóstico preciso, valorar el riesgo de progresión a leucemia, orientar la elección terapéutica y guiar el seguimiento de familiares en riesgo. Genes analizados: RUNX1, GATA2, CEBPA, ETV6, DNMT3A, TET2, TP53, ASXL1, JAK2, BRCA2, FANCA, ERCC6L2, RTEL1, NBN, SAMD9, SBDS y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.