ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES GLOBAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 797 genes

El panel Enfermedades Cardiovasculares Global ofrece un análisis integral de 797 genes asociados a las principales patologías cardiovasculares hereditarias, incluyendo miocardiopatías, canalopatías, aortopatías, dislipemias familiares y síndromes de predisposición vascular. Mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con análisis simultáneo de variantes puntuales (SNVs), inserciones/deleciones (indels) y alteraciones en el número de copias (CNVs), este estudio proporciona una evaluación molecular completa de las causas genéticas implicadas en la enfermedad cardiovascular. Su cobertura clínica abarca desde miocardiopatías estructurales y trastornos del ritmo, hasta enfermedades del tejido conectivo con afectación vascular y alteraciones metabólicas con riesgo aterogénico. Ejemplos de genes incluidos: FBN1, MYH7, LMNA, TTN, KCNQ1, SCN5A, RYR2, TGFBR1, TGFBR2, LDLR, APOB, PCSK9, LAMP2, GLA, PRKAG2, PKP2, DSP, TNNT2, ACTC1, COL3A1, BAG3, BRAF, SMAD3, entre otros. Puede conocer los genes incluidos en el panel contactando con Genotica.