PORFIRIAS HEREDITARIAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 11 genes

El panel de Porfirias Hereditarias analiza 11 genes implicados en los trastornos congénitos de la biosíntesis del grupo hemo, un conjunto de enfermedades metabólicas que provocan la acumulación de precursores porfirínicos y originan crisis neuroviscerales, fotosensibilidad cutánea, alteraciones hepáticas o anemia hemolítica, según el tipo de porfiria. Incluye genes relacionados con las principales formas clínicas: HMBS (porfiria aguda intermitente), PPOX (porfiria variegata), CPOX (coproporfiria hereditaria), UROD (porfiria cutánea tarda), UROS (porfiria eritropoyética congénita) y FECH (protoporfiria eritropoyética). Además, ALAD y ALAS2 están implicados en formas específicas hepáticas o eritropoyéticas. El estudio mediante secuenciación masiva (NGS) permite identificar variantes patogénicas responsables de las distintas porfirias, facilitando el diagnóstico preciso y la orientación clínica. Algunos de los genes incluidos en este panel son: HMBS, PPOX, CPOX, UROD, UROS, FECH y ALAS2. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.