PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 11 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Pancreatitis Crónica Hereditaria analiza 11 genes implicados en la predisposición genética a la pancreatitis recurrente o crónica. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, permite identificar alteraciones que afectan la activación de la tripsina, la secreción pancreática y la función ductal. Su análisis facilita el diagnóstico etiológico, la predicción del riesgo de insuficiencia pancreática o diabetes y la identificación de portadores familiares, orientando medidas preventivas y de seguimiento clínico. Genes incluidos: APOA5, APOC2, CASR, CFTR, CPA1, CTRC, GPIHBP1, PRSS1, SBDS, SPINK1, UBR1.
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