PROGERIA Y SÍNDROMES PROGEROIDES: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 44 genes

El panel de Progeria y Síndromes Progeroides analiza 44 genes implicados en trastornos hereditarios caracterizados por envejecimiento prematuro, afectación cutánea, ósea, cardiovascular y metabólica. Incluye el estudio del síndrome de Hutchinson-Gilford (progeria clásica) causado por mutaciones en LMNA o ZMPSTE24, así como otras formas progeroides relacionadas con reparación del ADN (WRN, BLM, ERCC), alteraciones del tejido conectivo (COL3A1, FBN1, GORAB) y trastornos metabólicos con lipodistrofia y resistencia a la insulina (PPARG, AGPAT2, CAV1). Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar variantes en genes que afectan la integridad nuclear, estabilidad genómica y señalización celular, proporcionando información esencial para el diagnóstico y manejo multidisciplinar de estos síndromes raros. Algunos de los genes incluidos son LMNA, WRN, BLM, ZMPSTE24, ERCC6, PPARG y PYCR1, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.