SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 28 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) analiza 28 genes asociados a este trastorno autosómico recesivo multisistémico, caracterizado por albinismo oculocutáneo, disfunción plaquetaria con tendencia hemorrágica y, en algunos subtipos, fibrosis pulmonar o colitis granulomatosa. Mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, el panel permite identificar mutaciones en genes implicados en la biogénesis de orgánulos relacionados con lisosomas (LROs), el tráfico vesicular y la síntesis de melanina, claves en la fisiopatología de la enfermedad. Ejemplos de genes incluidos: HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, AP3B1, DTNBP1, BLOC1S5, BLOC1S6, LYST, GPR143, TYR, TYRP1, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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