HIPOMAGNESEMIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 21 genes

El panel de Hipomagnesemia analiza 21 genes asociados al diagnóstico genético de las formas hereditarias de déficit de magnesio, un trastorno metabólico que puede manifestarse con tetania, convulsiones, debilidad muscular, arritmias, hipocalcemia secundaria e hipopotasemia. Estas alteraciones derivan de defectos en la reabsorción tubular renal o en la absorción intestinal de magnesio y pueden presentarse de forma aislada o en el contexto de síndromes complejos con afectación neurológica, endocrina o renal. El estudio incluye genes implicados en la regulación del transporte transcelular y paracelular de magnesio como CLDN16, CLDN19, TRPM6, TRPM7, CNNM2, CNNM4 y FXYD2, así como genes relacionados con canalopatías, defectos en la señalización del calcio y alteraciones en el desarrollo renal o tubular como CASR, CLCNKB, BSND, HNF1B, KCNJ10 y SLC12A3. La identificación de variantes patogénicas permite confirmar el diagnóstico molecular, orientar el manejo terapéutico con suplementos específicos, prevenir complicaciones neuromusculares y cardíacas y ofrecer consejo genético familiar. Genes clave analizados: BSND, CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CNNM4, FXYD2, HNF1B, TRPM6, TRPM7 y otros. Puede consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.