ENCEFALOMIOPATÍA NEUROGASTROINTESTINAL MITOCONDRIAL (MNGIE): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 4 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Encefalomiopatía Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE) analiza 4 genes asociados con una enfermedad mitocondrial multisistémica caracterizada por gastroenteropatía severa (pseudobstrucción intestinal, diarrea crónica, pérdida de peso), oftalmoplejía externa progresiva, neuropatía periférica y leucoencefalopatía. La alteración principal es un defecto en el metabolismo de los nucleótidos mitocondriales que conduce a disfunción en la replicación del ADN mitocondrial y fallo energético celular. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar mutaciones patogénicas en genes clave de la replicación, reparación y mantenimiento del ADN mitocondrial, como TYMP, POLG, RRM2B y LIG3, responsables de la mayoría de los casos descritos.
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