ENFERMEDAD DE GAUCHER: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
850,00€
El panel de Enfermedad de Gaucher analiza los genes GBA y PSAP, responsables de este trastorno lisosomal hereditario caracterizado por acumulación de glucocerebrósidos en macrófagos, lo que causa hepatomegalia, esplenomegalia, citopenias, alteraciones óseas y, en algunos casos, afectación neurológica. Mediante NGS y detección de CNVs, el panel permite confirmar el diagnóstico molecular y diferenciar los subtipos clínicos (tipo 1, 2 y 3), facilitando la orientación terapéutica, el seguimiento y el consejo genético familiar.
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