FALLO OVÁRICO PRECOZ: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 59 genes

El panel de Fallo Ovárico Precoz está orientado al diagnóstico genético de las formas hereditarias de insuficiencia ovárica primaria caracterizadas por amenorrea antes de los 40 años, hipoestrogenismo e hipergonadotropismo. Estas alteraciones pueden tener origen en defectos del desarrollo gonadal, la maduración folicular, la respuesta gonadotrópica o en mecanismos de reparación del ADN. El estudio incluye genes implicados en la formación y función del folículo ovárico (BMP15, GDF9, FIGLA, NOBOX, SOHLH1, PSMC3IP), en la señalización gonadotrópica y esteroidea (FSHR, LHCGR, CYP17A1, CYP19A1, NR5A1, FOXL2, ESR1), en la meiosis y mantenimiento genómico (MCM8, MCM9, STAG3, HFM1, FANCA, FANCC, FANCG, ATM, BLM, POLG) y en la regulación hipotalámico-hipofisaria (KISS1, KISS1R, TAC3, TACR3). La detección de variantes patogénicas permite establecer la causa molecular, orientar la preservación de fertilidad, personalizar el manejo endocrinológico y ofrecer consejo genético familiar. Genes clave analizados: BMP15, FIGLA, FSHR, LHCGR, NR5A1, FOXL2, MCM8, MCM9, STAG3 y otros. Puede consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.