ICTIOSIS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 60 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Ictiosis analiza 60 genes implicados en trastornos hereditarios de la queratinización y descamación cutánea, caracterizados por sequedad extrema, engrosamiento epidérmico y formación de escamas generalizadas. Mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este estudio permite identificar variantes en genes relacionados con la formación de la barrera epidérmica, el metabolismo lipídico, la diferenciación queratinocitaria y el transporte intracelular de proteínas. Genes incluidos: ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, TGM1, FLG, PNPLA1, CERS3, NIPAL4, KRT1, KRT10, CLDN1, LOR, MBTPS2, SLURP1, SPINK5, VPS33B, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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