RESPUESTA CLÍNICA A ACENOCUMAROL (SINTROM): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 3 genes

El panel de Respuesta Clínica a Acenocumarol (Sintrom) está orientado al estudio farmacogenético de las variaciones genéticas que influyen en la sensibilidad, metabolismo y respuesta terapéutica a los anticoagulantes orales cumarínicos. Estas variantes condicionan diferencias significativas en la dosis óptima, el riesgo de sangrado y la estabilidad del INR, por lo que su identificación permite una personalización precisa del tratamiento. El estudio incluye los genes VKORC1, responsable de la diana farmacológica del acenocumarol y de la variabilidad en la sensibilidad al fármaco; CYP2C9, principal enzima implicada en su metabolismo hepático, cuyas variantes alargan la vida media del fármaco y aumentan el riesgo hemorrágico; y CYP4F2, relacionado con el metabolismo de la vitamina K y la modulación del efecto anticoagulante. La identificación de polimorfismos en estos genes permite ajustar la dosis de forma individualizada, mejorar la seguridad y eficacia del tratamiento y reducir complicaciones clínicas. Genes clave analizados: VKORC1, CYP2C9 y CYP4F2.