RESPUESTA CLÍNICA A ANESTÉSICOS INHALATORIOS (DESFLURANO, ENFLURANO, ISOFLURANO, SEVOFLURANO, METOXIFLURANO): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Respuesta Clínica a Anestésicos Inhalatorios está orientado a la detección de variantes genéticas que predisponen a hipertermia maligna, una reacción farmacogenética potencialmente letal desencadenada por anestésicos volátiles o relajantes musculares despolarizantes. El estudio incluye los genes RYR1, que codifica el receptor de rianodina del retículo sarcoplásmico y constituye la principal causa genética de hipertermia maligna y miopatías asociadas, y CACNA1S, implicado en la regulación del flujo de calcio muscular. La identificación de variantes patogénicas en estos genes permite confirmar la susceptibilidad a hipertermia maligna, prevenir reacciones adversas graves mediante la selección de agentes anestésicos seguros y realizar un adecuado consejo genético a familiares en riesgo. Genes clave analizados: RYR1 y CACNA1S.
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